Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q12.1
Coördinaten
Chromosoom 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Exons
12 exons over 173 kb
Eiwit
2.248 aminozuren
Eerdere symbolen
KIAA1713
MANE Select-transcript
ENST00000269197.12NM_030632.3
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van ASXL3

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 18, met een haakje waar ASXL3 zich bevindt. ASXL3 en 2 genen in de buurt op chromosoom 18, van 33.164.707 tot 34.164.706.Chromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, omgekeerde-strengCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, voorwaartse-strengASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, omgekeerde-strengNOL4Diagram van ASXL3: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 18Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 61 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 33.578.219–33.578.685, 467 basenExon 2: 33.607.594–33.607.676, 83 basenExon 3: 33.644.894–33.645.002, 109 basenExon 4: 33.646.245–33.646.353, 109 basenExon 5: 33.661.616–33.661.737, 122 basenExon 6: 33.670.673–33.670.790, 118 basenExon 7: 33.671.747–33.671.866, 120 basenExon 8: 33.683.405–33.683.568, 164 basenExon 9: 33.731.968–33.732.064, 97 basenExon 10: 33.734.310–33.734.415, 106 basenExon 11: 33.738.487–33.740.443, 1.957 basenExon 12: 33.742.888–33.751.195, 8.308 basen1246810125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 11,8 kb van de 173 kb van het gen; 6.747 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van ASXL3

    2Laag

    Hoe moeilijk ASXL3 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

    • Mappability0%
    • Homologie0%
    • Herhalingen6,9%
    • GC-gehalte4,8%
    • Referentiedekking0%

    134

    posities in ASXL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 173 kb van ASXL3, inclusief intronen, en niet alleen de 11,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan ASXL3

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASXL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of head or neck

    Toon 34 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
    • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ASXL3-gen: ASXL transcriptional regulator 3. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3-gen: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/asxl3

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen