Gen
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000065135↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2773↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 109.548.615–109.600.195 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 51,6 kb
- Eiwit
- 354 aminozuren
- Ook bekend als
- 87U6
- MANE Select-transcript
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GNAI3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GNAI3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GNAI3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 51,6 kb van het gen; 1.065 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GNAI3 leest
6
posities in GNAI3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 51,6 kb van GNAI3, inclusief introns, en niet alleen de 9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GNAI3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNAI3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Toon 14 kenmerken meer
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GNAI3-gen: G protein subunit alpha i3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnai3
Dante Labs. GNAI3-gen: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnai3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken