Gen
EBF3
EBF transcription factor 3
- HGNC 19087(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000108001(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 253738(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.3
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 129.835.233–129.964.274 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 129 kb
- Eiwit
- 629 aminozuren
- Ook bekend als
- COE3, DKFZp667B0210
- MANE Select-transcript
- ENST00000440978.2NM_001375380.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EBF3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EBF3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EBF3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 129 kb van het gen; 1.890 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EBF3 leest
53
posities in EBF3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 129 kb van EBF3, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EBF3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EBF3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Broad chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Epicanthus inversus
- High forehead
Toon 36 kenmerken meer
- Horizontal eyebrow
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Facial diplegia
- Full lower lip
- Full upper lip
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Monobrow
- Myopathic facies
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Widow's peak
Abnormality of the nervous system
- Wide based walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Specific learning disability
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Toon 26 kenmerken meer
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of coordination of movement
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor speech
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Cavum septum pellucidum
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Poor fine motor coordination
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Anxiety
- Spina bifida occulta
- Delayed ability to walk
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Overfolded ears
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Small earlobe
- Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear
- Cochlear malformation
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EBF3-gen: EBF transcription factor 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ebf3
Dante Labs. EBF3-gen: EBF transcription factor 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ebf3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken