Gen
CLCNKB
chloride voltage-gated channel Kb
- HGNC 2027(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184908(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1188(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 16.043.782–16.057.308 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 13,5 kb
- Eiwit
- 687 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
- MANE Select-transcript
- ENST00000375679.9NM_000085.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLCNKB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Bartter-syndroom
- Bartter-syndroom type 3Autosomaal recessief
Klassiek Bartter-syndroom is een type Bartter-syndroom dat zich kenmerkt door een milder klinisch beeld dan de antenatale/infantiele vorm. Het gaat gepaard met groeivertraging, hypokaliëmische alkalose, verhoogde spiegels van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk en een verminderde vasculaire gevoeligheid voor angiotensine II.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Bartter-syndroom type 4Autosomaal recessief
Een vorm van Bartter-syndroom die gekenmerkt wordt door polyhydramnion bij de moeder, vroeggeboorte, zoutverlies, polyurie en sensorineurale doofheid. Het gaat gepaard met hypokaliëmische en hypochloremische metabole alkalose, verhoogde spiegels van renine en aldosteron in het plasma en een lage tot normale bloeddruk. De uitscheiding van calcium in de urine varieert, en nefrocalcinose komt doorgaans niet voor.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een groep erfelijke aandoeningen van de nierbuisjes waarbij zout verloren gaat, veroorzaakt door genen zoals SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND en CASR, met een laag kaliumgehalte, metabole alkalose en een hoog calciumgehalte in de urine.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Deze kennis helpt bij het bepalen van zout- en kaliumsuppletie en bij het volgen van de groei en van kalkafzettingen in de nieren.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CLCNKB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 13,5 kb van het gen; 2.064 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLCNKB leest
60
posities in CLCNKB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
60 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (13 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (60 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 13,5 kb van CLCNKB, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLCNKB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLCNKB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Loss of salt in urine
- Elevated urine calcium levels
- High urine prostaglandin levels
- Increased urinary potassium
- Low blood chloride levels
- Low blood magnesium levels
Toon 20 kenmerken meer
- Low blood sodium levels
- Low urine calcium levels
- Body fails to respond to insulin
- Dehydration
- Glucose intolerance
- High blood magnesium levels
- High urine protein levels
- Low blood calcium levels
- Metabolic alkalosis
- Renal potassium wasting
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Decreased urinary potassium
- Diabetic ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Renal Fanconi syndrome
- Type 1 diabetes
- Fluid retention
- Hypernatriuria
- Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis
- Increased urinary chloride
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Muscle spasm
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Breakdown of skeletal muscle
- Calcium deposits in joints
- Gout
- Generalized decreased muscle tone
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLCNKB-gen: chloride voltage-gated channel Kb. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clcnkb
Dante Labs. CLCNKB-gen: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clcnkb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken