Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RYR1

ryanodine receptor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
Exons
106 exons over 153,9 kb
Eiwit
5.038 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
RYR, PPP1R137
Eerdere symbolen
MHS, MHS1, CCO
MANE Select-transcript
ENST00000359596.8NM_000540.3
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • RYR1-gerelateerde myopathie

      Spieraandoeningen veroorzaakt door RYR1-varianten, waaronder centrale core- en multi-minicore-ziekte, variërend van milde zwakte tot ernstige congenitale myopathie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Mensen met RYR1-varianten kunnen een risico lopen op maligne hyperthermie. Laat uw anesthesist daarom vóór elke operatie weten dat u deze variant heeft.

  • Gevoeligheid voor Maligne Hyperthermie

    • Autosomaal dominant

      Een erfelijke spieraandoening, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in RYR1 of CACNA1S, waarbij vluchtige anesthesiegassen of suxamethonium een snelle stijging van de lichaamstemperatuur, spierstijfheid en spierafbraak kunnen uitlokken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Als u de anesthesist op de hoogte stelt, kan anesthesie zonder triggerende middelen worden gebruikt, wat reacties grotendeels voorkomt. Ook familieleden kunnen een risico lopen.

  • Myofibrillaire myopathieën

    • Myofibrillaire myopathie

      Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RYR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 19, met een haakje waar RYR1 zich bevindt. RYR1 en 33 genen in de buurt op chromosoom 19, van 38.010.628 tot 39.010.627.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, voorwaartse-strengSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, omgekeerde-strengDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, voorwaartse-strengSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, omgekeerde-streng: 38.289.151–38.304.910, voorwaartse-strengYIF1B: 38.303.558–38.317.273, omgekeerde-strengYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, voorwaartse-strengC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, voorwaartse-strengKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, voorwaartse-strengPSMD8: 38.374.563–38.383.850, voorwaartse-strengGGN: 38.384.267–38.388.274, omgekeerde-strengGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, voorwaartse-strengSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, voorwaartse-strengTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, omgekeerde-strengRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.587.564, voorwaartse-strengRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, omgekeerde-strengMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, voorwaartse-strengEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, voorwaartse-strengACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, omgekeerde-strengCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, omgekeerde-strengLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, voorwaartse-strengLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, omgekeerde-strengLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, omgekeerde-strengECH1: 38.817.471–38.840.178, omgekeerde-strengHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, omgekeerde-strengRINL: 38.867.830–38.878.275, omgekeerde-strengRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, omgekeerde-strengSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, voorwaartse-strengNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, omgekeerde-strengCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, omgekeerde-strengSARS2: 38.915.404–38.949.855, omgekeerde-strengMRPS12: 38.930.917–38.937.406, voorwaartse-strengFBXO17: 38.941.401–38.976.773, omgekeerde-strengFBXO27: 38.990.714–39.033.773, omgekeerde-strengFBXO27Diagram van RYR1: 106 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 57: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 58: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 61: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 63: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 65: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 66: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 67: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 68: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 70: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 71: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 72: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 73: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 74: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 75: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 79: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 82: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 84: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 85: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 87: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 88: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 89: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 90: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 91: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 93: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 94: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 95: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 98: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 99: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 100: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 101: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 102: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 103: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 104: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 105: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 106: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 38.433.691–38.433.874, 184 basen. 1 variant met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 38.440.745–38.440.864, 120 basen. 3 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 38.442.349–38.442.453, 105 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 38.443.558–38.443.632, 75 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 38.443.718–38.443.796, 79 basenExon 6: 38.444.149–38.444.261, 113 basen. 6 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 38.444.584–38.444.677, 94 basenExon 8: 38.446.472–38.446.565, 94 basenExon 9: 38.446.694–38.446.768, 75 basen. 2 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 38.448.355–38.448.511, 157 basenExon 11: 38.448.649–38.448.813, 165 basen. 4 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 38.451.764–38.451.885, 122 basen. 3 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 38.452.819–38.453.014, 196 basen. 2 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 38.455.235–38.455.370, 136 basen. 2 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 38.455.451–38.455.546, 96 basen. 7 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 38.455.633–38.455.751, 119 basenExon 17: 38.457.497–38.457.630, 134 basen. 3 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 38.458.051–38.458.292, 242 basenExon 19: 38.459.146–38.459.338, 193 basenExon 20: 38.460.375–38.460.591, 217 basen. 2 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 21: 38.463.423–38.463.527, 105 basenExon 22: 38.463.747–38.463.850, 104 basenExon 23: 38.464.639–38.464.722, 84 basenExon 24: 38.466.091–38.466.398, 308 basen. 2 varianten met een pagina in exon 24. Toon ze als lijstExon 25: 38.467.610–38.467.812, 203 basenExon 26: 38.468.966–38.469.140, 175 basen. 1 variant met een pagina in exon 26. Toon ze als lijstExon 27: 38.469.305–38.469.513, 209 basenExon 28: 38.473.377–38.473.771, 395 basenExon 29: 38.475.318–38.475.450, 133 basen. 1 variant met een pagina in exon 29. Toon ze als lijstExon 30: 38.477.710–38.477.870, 161 basenExon 31: 38.478.435–38.478.600, 166 basenExon 32: 38.483.027–38.483.113, 87 basenExon 33: 38.483.290–38.483.516, 227 basen. 1 variant met een pagina in exon 33. Toon ze als lijstExon 34: 38.485.590–38.486.202, 613 basen. 3 varianten met een pagina in exon 34. Toon ze als lijstExon 35: 38.489.177–38.489.443, 267 basenExon 36: 38.490.076–38.490.276, 201 basenExon 37: 38.490.621–38.490.732, 112 basenExon 38: 38.492.490–38.492.636, 147 basenExon 39: 38.494.352–38.494.625, 274 basen. 7 varianten met een pagina in exon 39. Toon ze als lijstExon 40: 38.496.215–38.496.329, 115 basen. 3 varianten met een pagina in exon 40. Toon ze als lijstExon 41: 38.496.409–38.496.541, 133 basen. 2 varianten met een pagina in exon 41. Toon ze als lijstExon 42: 38.496.860–38.496.954, 95 basen. 2 varianten met een pagina in exon 42. Toon ze als lijstExon 43: 38.499.108–38.499.243, 136 basen. 2 varianten met een pagina in exon 43. Toon ze als lijstExon 44: 38.499.635–38.499.821, 187 basen. 11 varianten met een pagina in exon 44. Toon ze als lijstExon 45: 38.499.908–38.500.016, 109 basen. 9 varianten met een pagina in exon 45. Toon ze als lijstExon 46: 38.500.606–38.500.726, 121 basen. 6 varianten met een pagina in exon 46. Toon ze als lijstExon 47: 38.500.821–38.500.990, 170 basen. 3 varianten met een pagina in exon 47. Toon ze als lijstExon 48: 38.502.507–38.502.727, 221 basenExon 49: 38.502.880–38.502.970, 91 basen. 1 variant met een pagina in exon 49. Toon ze als lijstExon 50: 38.504.220–38.504.360, 141 basen. 1 variant met een pagina in exon 50. Toon ze als lijstExon 51: 38.504.748–38.504.911, 164 basen. 3 varianten met een pagina in exon 51. Toon ze als lijstExon 52: 38.505.003–38.505.081, 79 basenExon 53: 38.505.309–38.505.398, 90 basen. 1 variant met een pagina in exon 53. Toon ze als lijstExon 54: 38.505.806–38.505.946, 141 basenExon 55: 38.506.303–38.506.377, 75 basenExon 56: 38.506.471–38.506.546, 76 basenExon 57: 38.506.829–38.506.952, 124 basenExon 58: 38.507.712–38.507.827, 116 basen. 1 variant met een pagina in exon 58. Toon ze als lijstExon 59: 38.510.498–38.510.565, 68 basenExon 60: 38.510.660–38.510.781, 122 basenExon 61: 38.511.561–38.511.610, 50 basenExon 62: 38.512.072–38.512.132, 61 basenExon 63: 38.512.245–38.512.483, 239 basen. 1 variant met een pagina in exon 63. Toon ze als lijstExon 64: 38.515.026–38.515.107, 82 basenExon 65: 38.516.087–38.516.217, 131 basenExon 66: 38.517.359–38.517.691, 333 basen. 1 variant met een pagina in exon 66. Toon ze als lijstExon 67: 38.519.214–38.519.454, 241 basen. 2 varianten met een pagina in exon 67. Toon ze als lijstExon 68: 38.523.028–38.523.115, 88 basenExon 69: 38.523.217–38.523.309, 93 basenExon 70: 38.523.915–38.523.929, 15 basenExon 71: 38.525.332–38.525.502, 171 basenExon 72: 38.526.993–38.527.052, 60 basen. 1 variant met een pagina in exon 72. Toon ze als lijstExon 73: 38.527.647–38.527.784, 138 basenExon 74: 38.528.306–38.528.418, 113 basenExon 75: 38.528.599–38.528.695, 97 basenExon 76: 38.528.951–38.529.057, 107 basenExon 77: 38.532.490–38.532.541, 52 basenExon 78: 38.532.671–38.532.736, 66 basenExon 79: 38.534.720–38.534.819, 100 basen. 1 variant met een pagina in exon 79. Toon ze als lijstExon 80: 38.535.141–38.535.220, 80 basenExon 81: 38.535.316–38.535.392, 77 basenExon 82: 38.535.997–38.536.070, 74 basenExon 83: 38.536.750–38.536.767, 18 basenExon 84: 38.537.880–38.537.960, 81 basenExon 85: 38.543.347–38.543.435, 89 basen. 2 varianten met een pagina in exon 85. Toon ze als lijstExon 86: 38.543.532–38.543.660, 129 basenExon 87: 38.543.771–38.543.875, 105 basen. 2 varianten met een pagina in exon 87. Toon ze als lijstExon 88: 38.546.445–38.546.526, 82 basen. 1 variant met een pagina in exon 88. Toon ze als lijstExon 89: 38.548.233–38.548.420, 188 basen. 1 variant met een pagina in exon 89. Toon ze als lijstExon 90: 38.561.113–38.561.454, 342 basen. 1 variant met een pagina in exon 90. Toon ze als lijstExon 91: 38.564.959–38.565.771, 813 basen. 3 varianten met een pagina in exon 91. Toon ze als lijstExon 92: 38.566.911–38.566.987, 77 basenExon 93: 38.567.773–38.567.917, 145 basen. 1 variant met een pagina in exon 93. Toon ze als lijstExon 94: 38.570.607–38.570.693, 87 basenExon 95: 38.572.019–38.572.270, 252 basen. 1 variant met een pagina in exon 95. Toon ze als lijstExon 96: 38.573.177–38.573.307, 131 basenExon 97: 38.575.919–38.575.961, 43 basenExon 98: 38.577.918–38.578.048, 131 basen. 2 varianten met een pagina in exon 98. Toon ze als lijstExon 99: 38.578.144–38.578.204, 61 basenExon 100: 38.579.982–38.580.128, 147 basen. 2 varianten met een pagina in exon 100. Toon ze als lijstExon 101: 38.580.370–38.580.504, 135 basen. 5 varianten met een pagina in exon 101. Toon ze als lijstExon 102: 38.584.943–38.585.099, 157 basen. 4 varianten met een pagina in exon 102. Toon ze als lijstExon 103: 38.585.938–38.586.002, 65 basen. 1 variant met een pagina in exon 103. Toon ze als lijstExon 104: 38.586.091–38.586.191, 101 basen. 2 varianten met een pagina in exon 104. Toon ze als lijstExon 105: 38.586.525–38.586.576, 52 basen. 1 variant met een pagina in exon 105. Toon ze als lijstExon 106: 38.587.325–38.587.564, 240 basen11020304050607080901001065′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 15,4 kb van de 153,9 kb van het gen; 15.117 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RYR1 leest

359

posities in RYR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 153,9 kb van RYR1, inclusief introns, en niet alleen de 15,4 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (141)

De RYR1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A152Dc.455C>AExon 638.444.179Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A2200Vc.6599C>TExon 4038.496.265Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A2350Tc.7048G>AExon 4438.499.655Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A2428Tc.7282G>AExon 4538.499.975Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A2437Vc.7310C>TExon 4538.500.003Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A4338Gfs*238c.13013_13032delExon 9138.565.341Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.742G>CExon 938.446.710Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.958-2_958delIntron 1038.448.646Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1021G>CExon 1138.448.712Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1925+1G>CIntron 1738.457.631Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 141 RYR1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RYR1-gen: ryanodine receptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1-gen: ryanodine receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ryr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen