Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p13
Coördinaten
Chromosoom 20: 4.686.456–4.701.588 (GRCh38)
Exons
2 exons over 15,1 kb
Eiwit
253 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CD230, PRP, AltPrP
Eerdere symbolen
PRIP, GSS, CJD
MANE Select-transcript
ENST00000379440.9NM_000311.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Genetische prionziekte (incl. fatale familiale insomnia)

    • Genetische Creutzfeldt-Jakob-ziekteAutosomaal dominant

      Een snel voortschrijdende dementie met bewegingsproblemen, veroorzaakt door PRNP-varianten zoals E200K.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroomAutosomaal dominant

      Een langzaam voortschrijdende prionziekte veroorzaakt door PRNP-varianten, met ataxie gevolgd door dementie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Huntington-achtige ziekte 1Autosomaal dominant

      Een prionziekte veroorzaakt door insert')

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PRNP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 20, met een haakje waar PRNP zich bevindt. PRNP en 7 genen in de buurt op chromosoom 20, van 4.194.022 tot 5.194.021.Chromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4.220.283–4.249.305, omgekeerde-strengADRA1DPRNP: 4.686.456–4.701.588, voorwaartse-strengPRNPPRND: 4.721.909–4.728.460, voorwaartse-strengPRNDRASSF2: 4.780.019–4.823.870, omgekeerde-strengRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, omgekeerde-strengSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, omgekeerde-strengTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, omgekeerde-strengPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, voorwaartse-strengCDS2Diagram van PRNP: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 2: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4.686.456–4.686.512, 57 basenExon 2: 4.699.211–4.701.588, 2.378 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 15,1 kb van het gen; 762 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRNP leest

17

posities in PRNP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,1 kb van PRNP, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRNP-gen: prion protein (Kanno blood group). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP-gen: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prnp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen