Gen
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136535(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10716(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 161.416.297–161.425.870 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 9,6 kb
- Eiwit
- 682 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TBR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autismespectrumstoornis
Een spectrum van ontwikkelingsstoornissen dat autisme en het syndroom van Asperger omvat. Kenmerken en symptomen zijn onder meer een beperkte communicatieve vaardigheid, afwijkende sociale interacties en repetitief gedrag.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vroegtijdige interventiediensten, gedragstherapie, logopedie en ergotherapie, psychofarmacologie voor bijbehorende kenmerken
- Autisme, gevoeligheid voor (enkelgen-vormen)
Bijdragen van afzonderlijke genen aan autisme, waaronder varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 en CHD8.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TBR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 9,6 kb van het gen; 2.049 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TBR1 leest
29
posities in TBR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,6 kb van TBR1, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TBR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBR1-gen: T-box brain transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbr1
Dante Labs. TBR1-gen: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken