Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q12.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 53.598.153–53.703.859 (GRCh38)
Exons
27 exons over 105,7 kb
Eiwit
1.315 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select-transcript
ENST00000647211.2NM_015272.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Syndroom van Meckel

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, dodelijke, erfelijke aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door de triade van een hersenmisvorming, voornamelijk een occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie, evenals bijbehorende afwijkingen die kunnen omvatten: gespleten lip/gehemelte, hart- en geslachtsorgaanafwijkingen, misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose en botdysplasie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RPGRIP1L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar RPGRIP1L zich bevindt. RPGRIP1L en 4 genen in de buurt op chromosoom 16, van 53.151.006 tot 54.151.005.Chromosoom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53.054.968–53.329.150, voorwaartse-strengCHD9RBL2: 53.433.977–53.491.668, voorwaartse-strengRBL2AKTIP: 53.490.502–53.504.411, omgekeerde-strengAKTIPRPGRIP1L: 53.598.153–53.703.859, omgekeerde-strengRPGRIP1LFTO: 53.701.692–54.158.512, voorwaartse-strengFTODiagram van RPGRIP1L: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 53.598.153–53.602.188, 4.036 basenExon 26: 53.605.481–53.605.614, 134 basenExon 25: 53.610.967–53.611.051, 85 basenExon 24: 53.619.025–53.619.208, 184 basenExon 23: 53.622.219–53.622.356, 138 basenExon 22: 53.636.439–53.636.512, 74 basenExon 21: 53.637.695–53.637.854, 160 basenExon 20: 53.638.310–53.638.411, 102 basenExon 19: 53.641.033–53.641.116, 84 basenExon 18: 53.641.285–53.641.475, 191 basenExon 17: 53.645.625–53.646.003, 379 basenExon 16: 53.648.964–53.649.115, 152 basenExon 15: 53.652.535–53.652.987, 453 basenExon 14: 53.656.472–53.656.589, 118 basenExon 13: 53.657.453–53.657.632, 180 basenExon 12: 53.658.414–53.658.464, 51 basenExon 11: 53.658.772–53.658.878, 107 basenExon 10: 53.664.870–53.665.009, 140 basenExon 9: 53.671.510–53.671.583, 74 basenExon 8: 53.672.870–53.673.016, 147 basenExon 7: 53.675.017–53.675.122, 106 basenExon 6: 53.686.433–53.686.576, 144 basenExon 5: 53.687.863–53.687.965, 103 basenExon 4: 53.692.066–53.692.364, 299 basenExon 3: 53.696.151–53.696.295, 145 basenExon 2: 53.700.639–53.700.730, 92 basenExon 1: 53.703.803–53.703.859, 57 basen2725201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,9 kb van de 105,7 kb van het gen; 3.948 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPGRIP1L leest

301

posities in RPGRIP1L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 105,7 kb van RPGRIP1L, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RPGRIP1L-gen: RPGRIP1 like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L-gen: RPGRIP1 like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpgrip1l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen