Gen
PIGK
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K
- HGNC 8965(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000142892(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10026(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 77.088.989–77.219.430 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 130,4 kb
- Eiwit
- 395 aminozuren
- Ook bekend als
- hGPI8, GPI8, PIG-K
- MANE Select-transcript
- ENST00000370812.8NM_005482.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PIGK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Defecten in de biosynthese van het GPI-anker
- Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker
Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PIGK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 130,4 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PIGK leest
3
posities in PIGK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 130,4 kb van PIGK, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PIGK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIGK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PIGK-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigk
Dante Labs. PIGK-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken