Gen
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116120↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10056↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q36.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 222.566.899–222.656.092 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 89,2 kb
- Eiwit
- 589 aminozuren
- Ook bekend als
- PheHB, FRSB
- Eerdere symbolen
- FARSLB
- MANE Select-transcript
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FARSB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FARSB nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FARSB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,8 kb van de 89,2 kb van het gen; 1.770 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FARSB leest
5
posities in FARSB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 89,2 kb van FARSB, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FARSB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FARSB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Toon 3 kenmerken meer
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FARSB-gen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/farsb
Dante Labs. FARSB-gen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/farsb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken