Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 1.211.445–1.249.130 (GRCh38)
Exons
10 exons over 37,7 kb
Eiwit
429 aminozuren
Ook bekend als
BARS
MANE Select-transcript
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CTBP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CTBP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar CTBP1 zich bevindt. CTBP1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 4, van 730.288 tot 1.730.287.Chromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705.748–770.089, voorwaartse-strengPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, omgekeerde-strengCPLX1GAK: 849.275–932.411, omgekeerde-strengGAKTMEM175: 932.153–958.989, voorwaartse-strengTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, omgekeerde-strengDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, omgekeerde-strengSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, voorwaartse-strengIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, voorwaartse-strengFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, omgekeerde-strengRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, omgekeerde-strengSPON2CTBP1: 1.211.445–1.249.130, omgekeerde-strengCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, voorwaartse-strengMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, voorwaartse-strengUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, omgekeerde-strengNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, omgekeerde-strengFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, omgekeerde-strengSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, voorwaartse-strengTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, omgekeerde-strengTMEM129Diagram van CTBP1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1.211.445–1.212.423, 979 basenExon 9: 1.212.913–1.213.030, 118 basenExon 8: 1.213.478–1.213.605, 128 basenExon 7: 1.214.343–1.214.473, 131 basenExon 6: 1.215.991–1.216.205, 215 basenExon 5: 1.225.360–1.225.566, 207 basenExon 4: 1.228.199–1.228.343, 145 basenExon 3: 1.238.183–1.238.337, 155 basenExon 2: 1.241.325–1.241.519, 195 basenExon 1: 1.248.916–1.249.130, 215 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 37,7 kb van het gen; 1.290 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CTBP1 leest

1

positie in CTBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 37,7 kb van CTBP1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CTBP1-gen: C-terminal binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1-gen: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctbp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen