Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.33-p36.32
Coördinaten
Chromosoom 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Exons
7 exons over 81,9 kb
Eiwit
728 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
MANE Select-transcript
ENST00000378536.5NM_003036.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Marfan-achtige syndromen

    • Shprintzen-Goldberg-syndroomAutosomaal dominant

      Het Shprintzen-Goldberg-syndroom (SGS) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening, gekenmerkt door craniosynostose, craniofaciale en skeletafwijkingen, een marfanoïde habitus, hartafwijkingen, neurologische afwijkingen en een verstandelijke beperking.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SKI

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar SKI zich bevindt. SKI en 18 genen in de buurt op chromosoom 1, van 1.769.266 tot 2.769.265.Chromosoom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, omgekeerde-strengNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, omgekeerde-strengGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, voorwaartse-strengCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, omgekeerde-strengTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, omgekeerde-strengCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, voorwaartse-strengGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, voorwaartse-strengPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, omgekeerde-strengFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, voorwaartse-strengSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, omgekeerde-strengMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, voorwaartse-strengRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, omgekeerde-strengPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, voorwaartse-strengPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, omgekeerde-strengPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, omgekeerde-strengHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, voorwaartse-strengTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, voorwaartse-strengPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, omgekeerde-strengMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, omgekeerde-strengTTC34Diagram van SKI: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2.228.319–2.229.735, 1.417 basenExon 2: 2.302.978–2.303.103, 126 basenExon 3: 2.303.285–2.303.400, 116 basenExon 4: 2.303.840–2.304.102, 263 basenExon 5: 2.304.293–2.304.585, 293 basenExon 6: 2.306.020–2.306.250, 231 basenExon 7: 2.306.577–2.310.213, 3.637 basen1575′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 81,9 kb van het gen; 2.187 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SKI leest

18

posities in SKI waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 81,9 kb van SKI, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SKI-gen: SKI proto-oncogene. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI-gen: SKI proto-oncogene [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ski

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen