Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p12.3-p12.2
Coördinaten
Chromosoom 20: 9.069.087–9.480.808 (GRCh38)
Exons
40 exons over 411,7 kb
Eiwit
1.206 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PLCB4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PLCB4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar PLCB4 zich bevindt. PLCB4 en 3 genen in de buurt op chromosoom 20, van 8.657.365 tot 9.892.530.Chromosoom 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8.077.251–8.968.360, voorwaartse-strengPLCB1PLCB4: 9.069.087–9.480.808, voorwaartse-strengPLCB4LAMP5: 9.514.267–9.530.541, voorwaartse-strengLAMP5PAK5: 9.537.370–9.839.076, omgekeerde-strengPAK5Diagram van PLCB4: 40 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9.069.087–9.069.206, 120 basenExon 2: 9.096.287–9.096.342, 56 basenExon 3: 9.217.390–9.217.452, 63 basenExon 4: 9.307.800–9.307.898, 99 basenExon 5: 9.337.126–9.337.206, 81 basenExon 6: 9.338.008–9.338.067, 60 basenExon 7: 9.338.894–9.339.037, 144 basenExon 8: 9.362.896–9.362.975, 80 basenExon 9: 9.365.461–9.365.514, 54 basenExon 10: 9.371.214–9.371.295, 82 basenExon 11: 9.372.303–9.372.403, 101 basenExon 12: 9.373.047–9.373.104, 58 basenExon 13: 9.380.054–9.380.162, 109 basenExon 14: 9.384.201–9.384.411, 211 basenExon 15: 9.387.463–9.387.556, 94 basenExon 16: 9.389.879–9.389.958, 80 basenExon 17: 9.390.531–9.390.615, 85 basenExon 18: 9.393.588–9.393.678, 91 basenExon 19: 9.395.523–9.395.618, 96 basenExon 20: 9.401.490–9.401.590, 101 basenExon 21: 9.405.313–9.405.348, 36 basenExon 22: 9.407.917–9.408.058, 142 basenExon 23: 9.408.633–9.408.717, 85 basenExon 24: 9.409.057–9.409.181, 125 basenExon 25: 9.411.037–9.411.088, 52 basenExon 26: 9.419.807–9.419.909, 103 basenExon 27: 9.421.297–9.421.461, 165 basenExon 28: 9.423.748–9.423.952, 205 basenExon 29: 9.435.560–9.435.648, 89 basenExon 30: 9.437.002–9.437.152, 151 basenExon 31: 9.443.981–9.444.030, 50 basenExon 32: 9.444.178–9.444.243, 66 basenExon 33: 9.453.347–9.453.462, 116 basenExon 34: 9.457.414–9.457.489, 76 basenExon 35: 9.459.635–9.459.810, 176 basenExon 36: 9.468.571–9.468.672, 102 basenExon 37: 9.472.790–9.472.847, 58 basenExon 38: 9.473.279–9.473.365, 87 basenExon 39: 9.476.717–9.476.753, 37 basenExon 40: 9.478.921–9.480.808, 1.888 basen15101520253035405′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 411,7 kb van het gen; 3.621 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PLCB4 leest

14

posities in PLCB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 411,7 kb van PLCB4, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLCB4-gen: phospholipase C beta 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4-gen: phospholipase C beta 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plcb4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen