Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.2
Coördinaten
Chromosoom 22: 41.092.592–41.180.077 (GRCh38)
Exons
31 exons over 87,5 kb
Eiwit
2.414 aminozuren
Ook bekend als
p300, KAT3B
MANE Select-transcript
ENST00000263253.9NM_001429.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van EP300

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 22, met een haakje waar EP300 zich bevindt. EP300 en 20 genen in de buurt op chromosoom 22, van 40.636.335 tot 41.636.334.Chromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40.410.281–40.636.726, omgekeerde-strengMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, voorwaartse-strengMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, omgekeerde-strengSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, omgekeerde-strengST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, voorwaartse-strengXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, omgekeerde-strengDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, voorwaartse-strengRBX1EP300: 41.092.592–41.180.077, voorwaartse-strengEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, voorwaartse-strengL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, omgekeerde-strengCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, omgekeerde-strengRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, voorwaartse-strengZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, voorwaartse-strengTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, omgekeerde-strengTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, voorwaartse-strengACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, omgekeerde-strengPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.606, omgekeerde-strengPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, voorwaartse-strengCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, omgekeerde-strengPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, omgekeerde-strengDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, voorwaartse-strengXRCC6Diagram van EP300: 31 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 41.092.592–41.093.098, 507 basenExon 2: 41.117.187–41.117.821, 635 basenExon 3: 41.125.864–41.126.040, 177 basenExon 4: 41.127.487–41.127.748, 262 basenExon 5: 41.129.890–41.130.003, 114 basenExon 6: 41.131.388–41.131.633, 246 basenExon 7: 41.135.813–41.135.906, 94 basenExon 8: 41.137.653–41.137.790, 138 basenExon 9: 41.140.140–41.140.257, 118 basenExon 10: 41.141.048–41.141.222, 175 basenExon 11: 41.146.739–41.146.816, 78 basenExon 12: 41.147.837–41.147.946, 110 basenExon 13: 41.149.038–41.149.175, 138 basenExon 14: 41.149.761–41.150.198, 438 basenExon 15: 41.151.833–41.152.012, 180 basenExon 16: 41.152.206–41.152.350, 145 basenExon 17: 41.154.995–41.155.113, 119 basenExon 18: 41.157.169–41.157.408, 240 basenExon 19: 41.158.412–41.158.500, 89 basenExon 20: 41.160.642–41.160.722, 81 basenExon 21: 41.162.723–41.162.779, 57 basenExon 22: 41.164.053–41.164.130, 78 basenExon 23: 41.166.599–41.166.666, 68 basenExon 24: 41.168.449–41.168.599, 151 basenExon 25: 41.168.721–41.168.867, 147 basenExon 26: 41.169.503–41.169.616, 114 basenExon 27: 41.170.406–41.170.571, 166 basenExon 28: 41.172.499–41.172.663, 165 basenExon 29: 41.173.623–41.173.784, 162 basenExon 30: 41.176.247–41.176.528, 282 basenExon 31: 41.176.773–41.180.077, 3.305 basen151015202530315′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 8,8 kb van de 87,5 kb van het gen; 7.245 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest EP300 leest

    141

    posities in EP300 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 87,5 kb van EP300, inclusief introns, en niet alleen de 8,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). EP300-gen: EP300 lysine acetyltransferase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300-gen: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ep300

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen