Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 61.392.587–61.398.846 (GRCh38)
Exons
5 exons over 6,3 kb
Eiwit
145 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Eerdere symbolen
CORS2, MKS2
MANE Select-transcript
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Autosomaal recessief

      Het Joubert-syndroom (JS) en verwante aandoeningen (JSRD) vormen een groep ontwikkelingsvertragings-/meervoudige aangeboren afwijkingssyndromen waarbij het verplichte kenmerk het "molaire-kies-teken'' (MTS) is, een complexe misvorming van het gebied tussen middenhersenen en achterhersenen die herkenbaar is op hersenbeeldvorming. Het MTS wordt gekenmerkt door hypodysplasie van de cerebellaire vermis, verdikking en verkeerde oriëntatie van de superieure cerebellaire pedunculi en een abnormaal diepe fossa interpeduncularis.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

      Een van 57 genen die hiermee verband houden

      Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TMEM216

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar TMEM216 zich bevindt. TMEM216 en 28 genen in de buurt op chromosoom 11, van 60.895.717 tot 61.895.716.Chromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60.890.547–60.906.607, omgekeerde-strengPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, voorwaartse-strengTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, voorwaartse-strengTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, omgekeerde-strengSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, voorwaartse-strengCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, voorwaartse-strengCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, omgekeerde-strengVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, voorwaartse-strengPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, voorwaartse-strengPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, voorwaartse-strengPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, omgekeerde-strengVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, omgekeerde-strengDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, voorwaartse-strengTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, omgekeerde-strengCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, voorwaartse-strengTMEM138TMEM216: 61.392.587–61.398.846, voorwaartse-strengTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, omgekeerde-strengCPSF7: 61.429.220–61.485.822, voorwaartse-strengSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, voorwaartse-strengSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, voorwaartse-strengSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, voorwaartse-strengLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, omgekeerde-strengSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, voorwaartse-strengDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, voorwaartse-strengMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, omgekeerde-strengTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, voorwaartse-strengFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, voorwaartse-strengFADS1: 61.799.624–61.829.318, omgekeerde-strengFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, omgekeerde-strengFADS3Diagram van TMEM216: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 61.392.587–61.392.665, 79 basenExon 2: 61.393.231–61.393.332, 102 basenExon 3: 61.393.884–61.393.976, 93 basenExon 4: 61.397.774–61.397.975, 202 basenExon 5: 61.398.270–61.398.846, 577 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 6,3 kb van het gen; 438 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TMEM216 leest

40

posities in TMEM216 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,3 kb van TMEM216, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TMEM216-gen: transmembrane protein 216. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216-gen: transmembrane protein 216 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem216

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen