Gen
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165458↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3636↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.4
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 72.224.767–72.239.147 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 14,4 kb
- Eiwit
- 1.258 aminozuren
- Ook bekend als
- SHIP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees INPPL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest INPPL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van INPPL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 14,4 kb van het gen; 3.777 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest INPPL1 leest
18
posities in INPPL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,4 kb van INPPL1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan INPPL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die INPPL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
Toon 18 kenmerken meer
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). INPPL1-gen: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/inppl1
Dante Labs. INPPL1-gen: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/inppl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken