SURF1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

• Syndroom van Leigh

  • Een van 69 genen die hiermee verband houden

    Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Primaire mitochondriële ziekte

  • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

    Een van 61 genen die hiermee verband houden

    Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

Opbouw van SURF1

Exonen vormen 1,1 kb van de 4,7 kb van het gen; 903 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SURF1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Deelt 3 aandoeningen
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 2 aandoeningen
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 2 aandoeningen
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deelt 2 aandoeningen
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingDeelt 2 aandoeningen
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Deelt 2 aandoeningen
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Deelt 2 aandoeningen
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Deelt 2 aandoeningen
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Deelt 2 aandoeningen
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Deelt 2 aandoeningen
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Deelt 2 aandoeningen
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan SURF1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SURF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren