Gen
AP1S2
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
- HGNC 560(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182287(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8905(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.2
- Coördinaten
- Chromosoom X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 29 kb
- Eiwit
- 160 aminozuren
- Ook bekend als
- SIGMA1B
- Eerdere symbolen
- MRX59, MRXS5, PGS
- MANE Select-transcript
- ENST00000672987.1NM_001272071.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AP1S2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van AP1S2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 29 kb van het gen; 483 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AP1S2 leest
12
posities in AP1S2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
4 daarvan (33%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (4 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 29 kb van AP1S2, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AP1S2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AP1S2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Poor speech
Toon 18 kenmerken meer
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Aqueductal stenosis
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- EEG abnormality
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Stereotypical hand wringing
- Choreoathetosis
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Self-injurious behavior
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AP1S2-gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap1s2
Dante Labs. AP1S2-gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap1s2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken