Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 100.987.543–100.994.403 (GRCh38)
Exons
5 exons over 6,9 kb
Eiwit
684 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Eerdere symbolen
IOSCA, C10orf2
MANE Select-transcript
ENST00000311916.8NM_021830.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Bredere groeperingen

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

      Een van 57 genen die hiermee verband houden

      Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TWNK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar TWNK zich bevindt. TWNK en 15 genen in de buurt op chromosoom 10, van 100.490.973 tot 101.490.972.Chromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omgekeerde-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omgekeerde-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omgekeerde-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, voorwaartse-strengHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, voorwaartse-strengPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, voorwaartse-strengSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, omgekeerde-strengMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, voorwaartse-strengSEMA4GTWNK: 100.987.543–100.994.403, voorwaartse-strengTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, voorwaartse-strengLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, omgekeerde-strengSFXN3: 101.031.229–101.041.244, voorwaartse-strengSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, voorwaartse-strengKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, voorwaartse-strengTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, omgekeerde-strengLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, voorwaartse-strengBTRCDiagram van TWNK: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 100.987.543–100.989.453, 1.911 basenExon 2: 100.989.644–100.989.884, 241 basenExon 3: 100.990.436–100.990.543, 108 basenExon 4: 100.990.869–100.991.010, 142 basenExon 5: 100.993.190–100.994.403, 1.214 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 6,9 kb van het gen; 2.055 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TWNK leest

45

posities in TWNK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,9 kb van TWNK, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TWNK

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TWNK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 59 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TWNK-gen: twinkle mtDNA helicase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK-gen: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/twnk

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen