Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GM2A

ganglioside GM2 activator

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q33.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 151.253.185–151.270.440 (GRCh38)
Exons
4 exons over 17,3 kb
Eiwit
193 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
SAP-3, GM2-AP, GM2AP
MANE Select-transcript
ENST00000357164.4NM_000405.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Sandhoff-ziekte en GM2-activatordeficiëntie

    • GM2-activatordeficiëntie (AB-variant van de ziekte van Tay-Sachs)Autosomaal recessief

      Een zeldzame vorm die klinisch vergelijkbaar is met de infantiele ziekte van Tay-Sachs, met normale hexosaminidase-activiteit, veroorzaakt door varianten in GM2A.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GM2A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 5, met een haakje waar GM2A zich bevindt. GM2A en 13 genen in de buurt op chromosoom 5, van 150.761.813 tot 151.761.812.Chromosoom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSMIM3: 150.777.883–150.796.736, voorwaartse-strengSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, voorwaartse-strengIRGMZNF300: 150.893.804–150.904.987, omgekeerde-strengZNF300GPX3: 151.020.585–151.030.769, voorwaartse-strengGPX3TNIP1: 151.029.935–151.093.577, omgekeerde-strengTNIP1ANXA6: 151.100.706–151.157.979, omgekeerde-strengANXA6CCDC69: 151.181.049–151.224.156, omgekeerde-strengCCDC69GM2A: 151.253.185–151.270.440, voorwaartse-strengGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, omgekeerde-strengSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, omgekeerde-strengSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, voorwaartse-strengSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, omgekeerde-strengFAT2SPARC: 151.661.096–151.687.352, omgekeerde-strengSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, omgekeerde-strengATOX1Diagram van GM2A: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 151.253.185–151.253.297, 113 basenExon 2: 151.259.755–151.259.916, 162 basenExon 3: 151.266.731–151.266.913, 183 basenExon 4: 151.267.296–151.270.440, 3.145 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 17,3 kb van het gen; 582 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GM2A leest

9

posities in GM2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,3 kb van GM2A, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GM2A-gen: ganglioside GM2 activator. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gm2a

Vancouver

Dante Labs. GM2A-gen: ganglioside GM2 activator [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gm2a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen