Gen
EEF1A2
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
- HGNC 3192(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101210(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1917(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 63.488.014–63.499.083 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 11,1 kb
- Eiwit
- 463 aminozuren
- Ook bekend als
- EEF1AL, HS1
- Eerdere symbolen
- STNL, STN
- MANE Select-transcript
- ENST00000217182.6NM_001958.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EEF1A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van EEF1A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 11,1 kb van het gen; 1.392 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EEF1A2 leest
27
posities in EEF1A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,1 kb van EEF1A2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EEF1A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EEF1A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
Toon 37 kenmerken meer
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Myoclonic seizure
- Typical absence seizure
- Unsteady walk
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Decreased reflex response
- EEG with multifocal slow activity
- Generalized tonic seizure
- Hair-pulling
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Repeated seizures without recovery between them
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EEF1A2-gen: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eef1a2
Dante Labs. EEF1A2-gen: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eef1a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken