Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q23
Coördinaten
Chromosoom 15: 72.340.924–72.376.014 (GRCh38)
Exons
14 exons over 35,1 kb
Eiwit
529 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000268097.10NM_000520.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Tay-Sachs-ziekte

    • Autosomaal recessief

      GM2-gangliosidose, variant B of Tay-Sachs-ziekte, wordt gekenmerkt door ophoping van G2-gangliosiden als gevolg van een tekort aan hexosaminidase A.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Er is geen effectieve behandeling voor de infantiele vorm van Tay-Sachs (alleen ondersteunende zorg en palliatieve zorg); dragerscreening en genetische counseling om het reproductieve risico te verminderen; substraatreductietherapie en genetherapie worden klinisch onderzocht.

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van HEXA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar HEXA zich bevindt. HEXA en 14 genen in de buurt op chromosoom 15, van 71.858.469 tot 72.858.468.Chromosoom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, omgekeerde-strengMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, voorwaartse-strengSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, omgekeerde-strengGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, omgekeerde-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omgekeerde-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omgekeerde-streng: 72.284.727–72.375.981, omgekeerde-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omgekeerde-strengCELF6HEXA: 72.340.924–72.376.014, omgekeerde-strengHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, voorwaartse-strengTMEM202ARIH1: 72.474.308–72.602.987, voorwaartse-strengARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, voorwaartse-strengGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, omgekeerde-strengHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, voorwaartse-strengBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, omgekeerde-strengADPGKDiagram van HEXA: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 72.340.924–72.344.140, 3.217 basenExon 13: 72.345.446–72.345.550, 105 basenExon 12: 72.346.235–72.346.325, 91 basenExon 11: 72.346.527–72.346.710, 184 basenExon 10: 72.347.686–72.347.758, 73 basenExon 9: 72.348.048–72.348.134, 87 basenExon 8: 72.349.079–72.349.259, 181 basenExon 7: 72.350.518–72.350.650, 133 basenExon 6: 72.351.133–72.351.234, 102 basenExon 5: 72.353.068–72.353.178, 111 basenExon 4: 72.353.691–72.353.737, 47 basenExon 3: 72.355.559–72.355.624, 66 basenExon 2: 72.356.525–72.356.617, 93 basenExon 1: 72.375.720–72.376.014, 295 basen141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 35,1 kb van het gen; 1.590 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HEXA leest

279

posities in HEXA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (0,4%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 35,1 kb van HEXA, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HEXA-gen: hexosaminidase subunit alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA-gen: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hexa

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen