Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 71.587.340–71.658.706 (GRCh38)
Exons
17 exons over 71,4 kb
Eiwit
563 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MCCB, MCCCβ
MANE Select-transcript
ENST00000340941.11NM_022132.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Klassieke organische acidurieën

    • 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Wordt veroorzaakt door varianten in MCCC1 of MCCC2; veel mensen hebben geen klachten, maar sommigen krijgen metabole crises, vooral tijdens ziekte.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis kunt u letten op ziekterelateerde risico's en waar nodig specialistisch advies inwinnen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MCCC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar MCCC2 zich bevindt. MCCC2 en 3 genen in de buurt op chromosoom 5, van 71.123.023 tot 72.123.022.Chromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71.455.639–71.567.820, voorwaartse-strengBDP1MCCC2: 71.587.340–71.658.706, voorwaartse-strengMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, voorwaartse-strengCARTPTMAP1B: 72.107.234–72.209.565, voorwaartse-strengMAP1BDiagram van MCCC2: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 71.587.340–71.587.554, 215 basenExon 2: 71.592.926–71.592.992, 67 basenExon 3: 71.596.280–71.596.364, 85 basenExon 4: 71.599.659–71.599.760, 102 basenExon 5: 71.602.506–71.602.633, 128 basenExon 6: 71.604.356–71.604.468, 113 basenExon 7: 71.626.640–71.626.753, 114 basenExon 8: 71.632.121–71.632.185, 65 basenExon 9: 71.634.943–71.635.042, 100 basenExon 10: 71.635.151–71.635.246, 96 basenExon 11: 71.641.003–71.641.075, 73 basenExon 12: 71.643.819–71.643.895, 77 basenExon 13: 71.646.211–71.646.277, 67 basenExon 14: 71.649.097–71.649.253, 157 basenExon 15: 71.650.069–71.650.183, 115 basenExon 16: 71.652.669–71.652.754, 86 basenExon 17: 71.656.743–71.658.706, 1.964 basen1246810121416175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 71,4 kb van het gen; 1.692 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MCCC2 leest

183

posities in MCCC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 71,4 kb van MCCC2, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MCCC2-gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2-gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mccc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen