Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 4.897.771–4.903.098 (GRCh38)
Exons
12 exons over 5,3 kb
Eiwit
493 aminozuren
Ook bekend als
ACHRE
MANE Select-transcript
ENST00000649488.2NM_000080.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitale myasthene syndromen 4Autosomaal recessief

      Elk postsynaptisch congenitaal myasthene syndroom waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het CHRNE-gen is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Opbouw van CHRNE

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar CHRNE zich bevindt. CHRNE en 36 genen in de buurt op chromosoom 17, van 4.400.435 tot 5.400.434.Chromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, voorwaartse-strengSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, voorwaartse-strengSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, omgekeerde-strengMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, omgekeerde-strengGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, voorwaartse-strengSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, omgekeerde-strengALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, omgekeerde-strengPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, voorwaartse-strengARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, voorwaartse-strengMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, omgekeerde-strengCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, voorwaartse-strengTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, voorwaartse-strengVMO1: 4.785.281–4.790.406, omgekeerde-strengGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, voorwaartse-strengGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, voorwaartse-strengPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, omgekeerde-strengC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, voorwaartse-strengPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, voorwaartse-strengMINK1CHRNE: 4.897.771–4.903.098, omgekeerde-strengCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, voorwaartse-strengC17orf107GP1BA: 4.932.261–4.935.023, voorwaartse-strengGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, omgekeerde-strengSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, voorwaartse-strengPFN1: 4.945.652–4.950.517, omgekeerde-strengENO3: 4.948.034–4.957.132, voorwaartse-strengSPAG7: 4.959.226–4.967.835, omgekeerde-strengCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, omgekeerde-strengINCA1: 4.988.130–4.999.117, omgekeerde-strengINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, voorwaartse-strengKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, omgekeerde-strengSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, voorwaartse-strengZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, omgekeerde-strengZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, voorwaartse-strengUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, omgekeerde-strengZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, omgekeerde-strengSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, voorwaartse-strengRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, omgekeerde-strengNUP88Diagram van CHRNE: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 12: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4.897.771–4.898.891, 1.121 basenExon 11: 4.899.001–4.899.107, 107 basenExon 10: 4.899.198–4.899.384, 187 basenExon 9: 4.899.468–4.899.582, 115 basenExon 8: 4.900.793–4.900.907, 115 basenExon 7: 4.900.990–4.901.190, 201 basenExon 6: 4.901.525–4.901.625, 101 basenExon 5: 4.901.932–4.902.087, 156 basenExon 4: 4.902.217–4.902.326, 110 basenExon 3: 4.902.450–4.902.494, 45 basenExon 2: 4.902.621–4.902.763, 143 basenExon 1: 4.903.018–4.903.098, 81 basen1211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 5,3 kb van het gen; 1.482 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing CHRNE

254

posities in CHRNE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,3 kb van CHRNE, inclusief intronen, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

ClinVar pathogenic variants (298)

The CHRNE variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogeen 146
  • Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 46
  • Waarschijnlijk pathogeen 106
VariantConditionsClinVar-classificatieReviewstatus
NM_000080.4(CHRNE):c.1364ACA[1] (p.Asn456del) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 2 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1353dup (p.Asn452fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1327del (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 4 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1319_1326+15del (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1252_1267dup (p.Cys423fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 4A and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1251_1266dup (p.Cys423fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1255G>T (p.Glu419Ter) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 4A and 2 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1220-8_1227dup (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 2 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1216_1219+19del (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1219+2T>G (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1204C>T (p.Gln402Ter) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1181_1187dup (p.Glu396delinsAspValTer) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 2 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1158dup (p.Lys387fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 4APathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1116_1128del (p.Ser373fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1093del (p.Ala365fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1072_1091del (p.Pro358fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1090dup (p.Arg364fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1062_1081dup (p.Glu361fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 4A and 2 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1033-1G>C (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.1002_1008dup (p.Ala337fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.992G>A (p.Arg331Gln) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 2 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.988C>T (p.Gln330Ter) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.971del (p.Ile324fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 3 othersPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.918-1G>A (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
NM_000080.4(CHRNE):c.850A>C (p.Thr284Pro) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 4APathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

See all 298 with every other CHRNE variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CHRNE

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHRNE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHRNE-gen: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. CHRNE-gen: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chrne

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen