Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p16.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 60.881.574–60.931.612 (GRCh38)
Exons
10 exons over 50 kb
Eiwit
587 aminozuren
Ook bekend als
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select-transcript
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van REL

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar REL zich bevindt. REL en 7 genen in de buurt op chromosoom 2, van 60.406.593 tot 61.406.592.Chromosoom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, omgekeerde-strengBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, voorwaartse-strengPAPOLGREL: 60.881.574–60.931.612, voorwaartse-strengRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, omgekeerde-strengPUS10PEX13: 61.017.058–61.062.516, voorwaartse-strengPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, voorwaartse-strengSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, voorwaartse-strengDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, omgekeerde-strengUSP34Diagram van REL: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 60.881.574–60.881.850, 277 basenExon 2: 60.891.683–60.891.825, 143 basenExon 3: 60.894.397–60.894.545, 149 basenExon 4: 60.900.992–60.901.083, 92 basenExon 5: 60.916.877–60.917.017, 141 basenExon 6: 60.918.191–60.918.295, 105 basenExon 7: 60.918.394–60.918.606, 213 basenExon 8: 60.920.041–60.920.109, 69 basenExon 9: 60.920.574–60.920.642, 69 basenExon 10: 60.921.763–60.931.612, 9.850 basen12468105′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 11,1 kb van de 50 kb van het gen; 1.764 van die basen coderen voor het eiwit.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). REL-gen: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL-gen: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rel

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen