AtlasGen
SOX2
SRY-box transcription factor 2
- HGNC 11195↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181449↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6657↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q26.33
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 181.711.925–181.714.436 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 2,5 kb
- Eiwit
- 317 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000325404.3NM_003106.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sox2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SOX2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Microftalmie, anoftalmie en coloboom
- Syndromale microftalmie
Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.
Opbouw van SOX2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 2,5 kb van het gen; 954 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SOX2
46Moeilijk
Hoe moeilijk SOX2 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Een groot deel van SOX2 ligt op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd kunnen plaatsen.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van SOX2 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0,8%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.65%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.10%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.41%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van SOX2 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
45
posities in SOX2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
19 ervan (42%) vallen in regio's die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 locatie)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (18 locaties)
Een heel genoom dekt alle 2,5 kb van SOX2, inclusief de introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (49)
The SOX2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 33
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 15
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003106.4(SOX2):c.59dup (p.Gly21fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003106.4(SOX2):c.70_89del (p.Asn24fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003106.4(SOX2):c.244_245del (p.Leu82fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003106.4(SOX2):c.480C>G (p.Tyr160Ter) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003106.4(SOX2):c.22G>T (p.Glu8Ter) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003106.4(SOX2):c.90_96dup (p.Asn33fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003106.4(SOX2):c.3dup (p.Tyr2fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.25del (p.Glu8_Leu9insTer) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.53C>A (p.Ser18Ter) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.67_89dup (p.Gly31fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.70_86del (p.Asn24fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.90_96del (p.Gly31fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.103_110dup (p.Ser37fs) (opens in a new tab) | microphthalmia | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.142_144del (p.Phe48del) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.157dup (p.Arg53fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.175del (p.Met59fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.256G>T (p.Glu86Ter) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.310G>T (p.Glu104Ter) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.328_329del (p.Tyr110fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.329A>C (p.Tyr110Ser) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.337C>T (p.Arg113Trp) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.384del (p.Gly129fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.388_391del (p.Gly130fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.385_386del (p.Gly129fs) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003106.4(SOX2):c.480del (p.Ser159_Tyr160insTer) (opens in a new tab) | anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 49 with every other SOX2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- BCORBCL6 corepressorDeelt 1 aandoening
- BMP4bone morphogenetic protein 4Deelt 1 aandoening
- COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BDeelt 1 aandoening
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitDeelt 1 aandoening
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitDeelt 1 aandoening
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseDeelt 1 aandoening
- FAT1FAT atypical cadherin 1Deelt 1 aandoening
- HCCSholocytochrome c synthaseDeelt 1 aandoening
- HMX1H6 family homeobox 1Deelt 1 aandoening
- MAB21L2mab-21 like 2Deelt 1 aandoening
- NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Deelt 1 aandoening
- OTX2orthodenticle homeobox 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SOX2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOX2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOX2-gen: SRY-box transcription factor 2. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox2
Dante Labs. SOX2-gen: SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken