Gen
ACY1
aminoacylase 1
- HGNC 177(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000243989(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 95(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 51.983.535–51.989.197 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 5,7 kb
- Eiwit
- 408 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000636358.2NM_000666.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ACY1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ACY1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ACY1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 5,7 kb van het gen; 1.227 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ACY1 leest
9
posities in ACY1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,7 kb van ACY1, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ACY1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACY1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACY1-gen: aminoacylase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acy1
Dante Labs. ACY1-gen: aminoacylase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acy1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken