Gen
KRAS
KRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 6407(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000133703(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3845(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 25.205.246–25.250.929 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 45,7 kb
- Eiwit
- 188 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KRAS1, K-Ras4B
- Eerdere symbolen
- KRAS2
- MANE Select-transcript
- ENST00000311936.8NM_004985.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KRAS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)
- Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom
Chronische vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun cytopenieën en verhoogde aantallen dubbel-negatieve T-cellen, veroorzaakt door veranderingen in FAS, FASLG, CASP10 en verwante apoptosegenen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose maakt het mogelijk om sirolimus of andere immunosuppressie toe te passen bij cytopenieën, onnodige splenectomie te vermijden, alert te zijn op lymfoom en familieleden te laten testen.
Noonansyndroom
- Autosomaal dominant
Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers
- Noonan-syndroom en aanverwante syndromen
Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van KRAS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 45,7 kb van het gen; 567 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KRAS leest
50
posities in KRAS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
6 daarvan (12%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 45,7 kb van KRAS, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (3)
De KRAS-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G60R | c.178G>C | Exon 3 | 25.227.346 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P34L | c.101C>T | Exon 2 | 25.245.284 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T58I | c.173C>T | Exon 3 | 25.227.351 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan KRAS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KRAS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Benign eye tumor
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Long philtrum
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
Toon 68 kenmerken meer
- Sparse eyebrow
- Abnormal conjunctiva morphology
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Adenoma sebaceum
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse or absent eyebrows
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cheekbone underdevelopment
- Deep philtrum
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Giant cell granuloma of mandible
- Left unilambdoid synostosis
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short opening between the eyelids
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal facial shape
- Cancer of salivary gland
- Cleft eyelid
- Dandy-Walker malformation
- Early closure of midline skull joint
- Parietal bossing
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Broad forehead
- Decreased size of nasal bridge
- Open bite
- Open mouth
- Scaphocephaly
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
Toon 52 kenmerken meer
- Absent septum pellucidum
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Increased reflexes
- Neurodevelopmental abnormality
- Ventriculomegaly
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cavity within brain
- Chiari type I malformation
- Depression
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Irritability
- Migraine
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Subcortical cerebral atrophy
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Paralysis on one side of body
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Pins and needles feeling
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Weakness of one side of body
- Hemimegalencephaly
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperpigmented streaks
- Absent/small skin
- Beauty mark
- Brittle hair
- Dry skin
- Excessive sweating
Toon 31 kenmerken meer
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Generalized hyperpigmentation
- Hair loss
- Skin cancer
- Yellow bumps of fatty deposits on skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Hyperelastic skin
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Irregular hyperpigmentation
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Poor fingernail formation
- port-wine stain
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Loose redundant skin
- Numerous moles
- Epidermal nevus
- Linear nevus sebaceous
- Mole
- Nevus sebaceous
- Patchy lightened skin
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
Toon 25 kenmerken meer
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Strawberry birthmark
- Swollen lymph nodes
- Tricuspid valve prolapse
- Visceral angiomatosis
- Abnormal aortic morphology
- Cardiac diverticulum
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted aortic arch
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- Cerebral arteriovenous malformation
- Mini stroke
- Strawberry mark
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Absent/small abdominal wall muscles
- Anorexia
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
Toon 25 kenmerken meer
- Malabsorption
- Poor appetite
- Colon cancer
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged liver
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Cancer of the pancreas
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Peritoneal abscess
- Acid reflux
- Bladder exstrophy
- Stomach cancer
- Vomiting
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Wide rib cage
- Back pain
- Double-Jointed
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle weakness
Toon 23 kenmerken meer
- Pigeon chest
- Shield chest
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Scoliosis
- Skeletal tumor
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormal skeletal development
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteochondrosis
- Osteopenia
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
Toon 21 kenmerken meer
- Drooping upper eyelid
- Noninflammatory retina disease
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Amaurosis fugax
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Eye muscle paralysis
- Opacification of the corneal stroma
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Visual impairment
- Anisometropia
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Notched pupil
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
Abnormality of the ear
- Thickened helices
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Abnormality of the ear
- Hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KRAS-gen: KRas proto-oncogene, GTPase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kras
Dante Labs. KRAS-gen: KRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kras
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken