Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q23.3
Coördinaten
Chromosoom 5: 128.083.766–128.189.677 (GRCh38)
Exons
27 exons over 105,9 kb
Eiwit
1.212 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
NKCC1, BSC2, BSC-2, PPP1R141, CCC1
MANE Select-transcript
ENST00000262461.7NM_001046.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SLC12A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SLC12A2 zich bevindt. SLC12A2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 5, van 127.636.722 tot 128.636.721.Chromosoom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbCTXN3: 127.649.019–127.658.630, voorwaartse-strengCTXN3CCDC192: 127.703.354–127.941.511, voorwaartse-strengCCDC192SLC12A2: 128.083.766–128.189.677, voorwaartse-strengSLC12A2FBN2: 128.257.761–128.659.185, omgekeerde-strengFBN2SLC27A6: 128.538.013–129.036.767, voorwaartse-strengSLC27A6Diagram van SLC12A2: 27 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 128.083.766–128.084.710, 945 basenExon 2: 128.112.814–128.112.933, 120 basenExon 3: 128.114.212–128.114.287, 76 basenExon 4: 128.114.586–128.114.681, 96 basenExon 5: 128.131.067–128.131.206, 140 basenExon 6: 128.134.165–128.134.275, 111 basenExon 7: 128.135.700–128.135.808, 109 basenExon 8: 128.138.597–128.138.724, 128 basenExon 9: 128.138.824–128.138.908, 85 basenExon 10: 128.141.830–128.141.981, 152 basenExon 11: 128.147.622–128.147.729, 108 basenExon 12: 128.148.754–128.148.877, 124 basenExon 13: 128.149.997–128.150.098, 102 basenExon 14: 128.151.241–128.151.396, 156 basenExon 15: 128.152.706–128.152.805, 100 basenExon 16: 128.158.053–128.158.164, 112 basenExon 17: 128.161.660–128.161.800, 141 basenExon 18: 128.167.761–128.167.867, 107 basenExon 19: 128.171.667–128.171.746, 80 basenExon 20: 128.174.541–128.174.666, 126 basenExon 21: 128.177.105–128.177.152, 48 basenExon 22: 128.178.567–128.178.689, 123 basenExon 23: 128.180.883–128.180.994, 112 basenExon 24: 128.182.855–128.182.941, 87 basenExon 25: 128.184.366–128.184.501, 136 basenExon 26: 128.184.789–128.184.856, 68 basenExon 27: 128.186.496–128.189.677, 3.182 basen1510152025275′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 105,9 kb van het gen; 3.639 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC12A2 leest

15

posities in SLC12A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 105,9 kb van SLC12A2, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC12A2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC12A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC12A2-gen: solute carrier family 12 member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a2

Vancouver

Dante Labs. SLC12A2-gen: solute carrier family 12 member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen