Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.33
Coördinaten
Chromosoom 18: 62.041.164–62.187.056 (GRCh38)
Exons
31 exons over 145,9 kb
Eiwit
931 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MCD4, PIG-N
MANE Select-transcript
ENST00000640252.2NM_176787.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • PIGN-gerelateerd multipel congenitaal anomalie-hypotonie-epilepsiesyndroom (MCAHS1)Autosomaal recessief

      Een defect in het GPI-anker veroorzaakt door varianten in PIGN, met een lage spierspanning, vroege epileptische aanvallen, ontwikkelingsvertraging en aangeboren afwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Multipel congenitaal anomalie-hypotonie-epilepsiesyndroom

      Een groep defecten in het GPI-anker (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ en verwante genen) met een lage spierspanning, epileptische aanvallen, ontwikkelingsvertraging en aangeboren afwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PIGN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar PIGN zich bevindt. PIGN en 4 genen in de buurt op chromosoom 18, van 61.614.110 tot 62.614.109.Chromosoom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, omgekeerde-strengRNF152PIGN: 62.041.164–62.187.056, omgekeerde-strengPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, voorwaartse-strengRELCHTNFRSF11A: 62.325.086–62.391.288, voorwaartse-strengTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, voorwaartse-strengZCCHC2Diagram van PIGN: 31 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 30: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 62.041.164–62.045.979, 4.816 basenExon 30: 62.072.673–62.072.725, 53 basenExon 29: 62.074.779–62.074.821, 43 basenExon 28: 62.082.673–62.082.746, 74 basenExon 27: 62.084.531–62.084.606, 76 basenExon 26: 62.085.209–62.085.264, 56 basenExon 25: 62.088.756–62.088.842, 87 basenExon 24: 62.090.476–62.090.578, 103 basenExon 23: 62.095.848–62.095.950, 103 basenExon 22: 62.101.075–62.101.183, 109 basenExon 21: 62.102.794–62.102.902, 109 basenExon 20: 62.105.543–62.105.634, 92 basenExon 19: 62.106.789–62.106.881, 93 basenExon 18: 62.106.986–62.107.085, 100 basenExon 17: 62.109.834–62.109.973, 140 basenExon 16: 62.113.134–62.113.316, 183 basenExon 15: 62.114.561–62.114.639, 79 basenExon 14: 62.138.243–62.138.298, 56 basenExon 13: 62.138.983–62.139.075, 93 basenExon 12: 62.140.420–62.140.479, 60 basenExon 11: 62.143.306–62.143.346, 41 basenExon 10: 62.145.909–62.146.025, 117 basenExon 9: 62.146.971–62.147.101, 131 basenExon 8: 62.148.214–62.148.338, 125 basenExon 7: 62.154.545–62.154.651, 107 basenExon 6: 62.157.129–62.157.227, 99 basenExon 5: 62.157.687–62.157.808, 122 basenExon 4: 62.161.133–62.161.385, 253 basenExon 3: 62.162.253–62.162.329, 77 basenExon 2: 62.163.531–62.163.656, 126 basenExon 1: 62.186.844–62.187.056, 213 basen313025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,9 kb van de 145,9 kb van het gen; 2.796 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGN leest

161

posities in PIGN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

6 daarvan (3,7%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 145,9 kb van PIGN, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGN-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. PIGN-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pign

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen