Gen
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185823↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23742↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 24.675.775–24.683.393 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 7,6 kb
- Eiwit
- 1.156 aminozuren
- Eerdere symbolen
- C15orf2
- MANE Select-transcript
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPAP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NPAP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NPAP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,6 kb van de 7,6 kb van het gen; 3.471 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan NPAP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPAP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPAP1-gen: nuclear pore associated protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/npap1
Dante Labs. NPAP1-gen: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/npap1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken