Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Exons
23 exons over 20,7 kb
Eiwit
760 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Eerdere symbolen
XPD
MANE Select-transcript
ENST00000391945.10NM_000400.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ERCC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar ERCC2 zich bevindt. ERCC2 en 41 genen in de buurt op chromosoom 19, van 44.860.205 tot 45.860.204.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, voorwaartse-strengNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, voorwaartse-strengAPOE: 44.903.787–44.909.396, voorwaartse-strengAPOC1: 44.913.133–44.920.054, voorwaartse-strengAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, voorwaartse-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, voorwaartse-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, voorwaartse-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, voorwaartse-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, voorwaartse-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, voorwaartse-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omgekeerde-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, voorwaartse-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, voorwaartse-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omgekeerde-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, voorwaartse-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omgekeerde-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omgekeerde-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omgekeerde-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, voorwaartse-strengKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, omgekeerde-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omgekeerde-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, voorwaartse-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omgekeerde-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omgekeerde-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omgekeerde-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, voorwaartse-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omgekeerde-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, voorwaartse-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omgekeerde-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, voorwaartse-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omgekeerde-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omgekeerde-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omgekeerde-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omgekeerde-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omgekeerde-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omgekeerde-strengSYMPKDiagram van ERCC2: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 22: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 45.349.837–45.351.721, 1.885 basenExon 22: 45.352.209–45.352.352, 144 basenExon 21: 45.352.506–45.352.649, 144 basenExon 20: 45.352.746–45.352.816, 71 basenExon 19: 45.353.083–45.353.155, 73 basenExon 18: 45.353.242–45.353.334, 93 basenExon 17: 45.354.730–45.354.851, 122 basenExon 16: 45.355.665–45.355.728, 64 basenExon 15: 45.357.270–45.357.371, 102 basenExon 14: 45.357.474–45.357.543, 70 basenExon 13: 45.357.630–45.357.699, 70 basenExon 12: 45.361.524–45.361.642, 119 basenExon 11: 45.363.743–45.363.911, 169 basenExon 10: 45.363.986–45.364.119, 134 basenExon 9: 45.364.235–45.364.331, 97 basenExon 8: 45.364.424–45.364.547, 124 basenExon 7: 45.364.838–45.364.954, 117 basenExon 6: 45.365.042–45.365.158, 117 basenExon 5: 45.368.630–45.368.743, 114 basenExon 4: 45.368.930–45.368.992, 63 basenExon 3: 45.369.070–45.369.147, 78 basenExon 2: 45.370.133–45.370.232, 100 basenExon 1: 45.370.536–45.370.573, 38 basen2322201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 20,7 kb van het gen; 2.283 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERCC2 leest

151

posities in ERCC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,7 kb van ERCC2, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERCC2-gen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2-gen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen