Gen
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187555(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7874(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 8.892.097–8.963.906 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons over 71,8 kb
- Eiwit
- 1.102 aminozuren
- Eerdere symbolen
- HAUSP
- MANE Select-transcript
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees USP7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest USP7 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van USP7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 71,8 kb van het gen; 3.309 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest USP7 leest
17
posities in USP7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 71,8 kb van USP7, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan USP7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die USP7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Toon 18 kenmerken meer
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). USP7-gen: ubiquitin specific peptidase 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/usp7
Dante Labs. USP7-gen: ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/usp7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken