Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q22.33
Coördinaten
Chromosoom 9: 99.216.425–99.221.942 (GRCh38)
Exons
2 exons over 5,5 kb
Eiwit
416 aminozuren
Ook bekend als
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
MANE Select-transcript
ENST00000476832.2NM_033087.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ALG2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar ALG2 zich bevindt. ALG2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 9, van 98.719.184 tot 99.719.183.Chromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98.729.898–98.796.965, omgekeerde-strengANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, voorwaartse-strengGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, voorwaartse-strengCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, voorwaartse-strengTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.942, omgekeerde-strengALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, voorwaartse-strengSEC61BDiagram van ALG2: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 99.216.425–99.218.836, 2.412 basenExon 1: 99.221.547–99.221.942, 396 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 5,5 kb van het gen; 1.251 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALG2 leest

6

posities in ALG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,5 kb van ALG2, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALG2-gen: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. ALG2-gen: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen