Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATXN10

ataxin 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.31
Coördinaten
Chromosoom 22: 45.671.834–45.845.307 (GRCh38)
Exons
12 exons over 173,5 kb
Eiwit
475 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
E46L, FLJ37990, ATX10
Eerdere symbolen
SCA10
MANE Select-transcript
ENST00000252934.10NM_013236.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ATXN10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar ATXN10 zich bevindt. ATXN10 en 9 genen in de buurt op chromosoom 22, van 45.258.571 tot 46.258.570.Chromosoom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45.284.924–45.295.874, voorwaartse-strengUPK3ASIRAL2: 45.308.968–45.342.828, voorwaartse-strengSIRAL2SMC1B: 45.344.063–45.413.619, omgekeerde-strengSMC1BRIBC2: 45.413.680–45.437.426, voorwaartse-strengRIBC2FBLN1: 45.502.238–45.601.981, voorwaartse-strengFBLN1ATXN10: 45.671.834–45.845.307, voorwaartse-strengATXN10WNT7B: 45.920.366–45.977.260, omgekeerde-strengWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, voorwaartse-strengPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, omgekeerde-strengCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, omgekeerde-strengPKDREJDiagram van ATXN10: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 45.671.834–45.672.179, 346 basenExon 2: 45.689.712–45.689.903, 192 basenExon 3: 45.692.996–45.693.078, 83 basenExon 4: 45.700.282–45.700.378, 97 basenExon 5: 45.702.689–45.702.847, 159 basenExon 6: 45.718.413–45.718.493, 81 basenExon 7: 45.729.425–45.729.590, 166 basenExon 8: 45.738.731–45.738.839, 109 basenExon 9: 45.740.369–45.740.538, 170 basenExon 10: 45.806.959–45.807.022, 64 basenExon 11: 45.842.991–45.843.178, 188 basenExon 12: 45.843.669–45.845.307, 1.639 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 173,5 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATXN10-gen: ataxin 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. ATXN10-gen: ataxin 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atxn10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen