Gen
SLC22A5
solute carrier family 22 member 5
- HGNC 10969(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197375(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6584(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 132.369.710–132.395.612 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 25,9 kb
- Eiwit
- 557 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- OCTN2, SCD
- Eerdere symbolen
- CDSP
- MANE Select-transcript
- ENST00000245407.8NM_003060.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC22A5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief
Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC22A5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 25,9 kb van het gen; 1.674 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC22A5 leest
226
posities in SLC22A5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
10 daarvan (4,4%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (10 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 25,9 kb van SLC22A5, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC22A5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC22A5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Acute encephalopathy
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Clumsiness
- Confusion
- Coma
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Excessive daytime sleepiness
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC22A5-gen: solute carrier family 22 member 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc22a5
Dante Labs. SLC22A5-gen: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc22a5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken