Gen
MLXIPL
MLX interacting protein like
- HGNC 12744↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000009950↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51085↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q11.23
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 73.593.202–73.624.522 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 31,3 kb
- Eiwit
- 852 aminozuren
- Ook bekend als
- WS-bHLH, MIO, CHREBP, MONDOB, bHLHd14
- Eerdere symbolen
- WBSCR14
- MANE Select-transcript
- ENST00000313375.8NM_032951.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mlxipl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MLXIPL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MLXIPL nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MLXIPL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 31,3 kb van het gen; 2.559 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan MLXIPL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MLXIPL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Increased calcium level in kidney
- Short penis
- Enuresis
- Pelvic kidney
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Rectum protrudes through anus
- Celiac disease
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rounded shoulders
- Funnel chest
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MLXIPL-gen: MLX interacting protein like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mlxipl
Dante Labs. MLXIPL-gen: MLX interacting protein like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mlxipl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken