SCN1A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dravet-syndroom

  • Autosomaal dominant

    Het Dravet-syndroom is een channelopathie met epilepsie die in het eerste levensjaar begint, meestal rond de leeftijd van 4 tot 5 maanden. Het kenmerkt zich door status epilepticus en diverse medicijnresistente aanvallen die vaak door koorts worden uitgelokt. Het treedt op bij voorheen gezonde kinderen en leidt vaak tot cognitieve en motorische beperkingen. Het Dravet-syndroom verschilt van andere channelopathieën doorgaans door een mutatie in SCN1A.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Valproaat, clobazam, topiramaat, stiripentol; fenfluramine (Fintepla) en cannabidiol (Epidiolex) voor gevallen met therapieresistentie; natriumkanaalblokkers (lamotrigine, carbamazepine, oxcarbazepine) zijn CONTRAINDICATIE bij patiënten met een SCN1A-positieve uitslag

• Familiaire hemiplegische migraine

  • Migraine, familiaire hemiplegisch, 3Autosomaal dominant

    Elke familiaire of sporadische hemiplegische migraine waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het SCN1A-gen is.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Autosomaal dominant

    Een migraineaandoening die wordt gekenmerkt door een persoonlijke en familiegeschiedenis van aura met motorische zwakte.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Familiaire of sporadische hemiplegische migraineAutosomaal dominant

    Hemiplegische migraine (HM) is een zeldzame variant van migraine met aura, gekenmerkt door motorische zwakte tijdens de aura. Hemiplegische migraine kent twee hoofdvormen, afhankelijk van de familiegeschiedenis: patiënten met ten minste één eerste- of tweedegraads familielid met aura inclusief motorische zwakte hebben familiaire hemiplegische migraine (FHM); patiënten zonder zo'n familiegeschiedenis hebben sporadische hemiplegische migraine (SHM).

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SCN1A

Exonen vormen 11,9 kb van de 142,2 kb van het gen; 6.030 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SCN1A leest

Varianten met een pagina (12)

De SCN1A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 12 SCN1A-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deelt 3 aandoeningen
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeelt 3 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
• ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deelt 1 aandoening
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeelt 1 aandoening
• ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SCN1A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCN1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren