Gen
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197265↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2961↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8p12
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 30.578.318–30.658.236 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 79,9 kb
- Eiwit
- 291 aminozuren
- Ook bekend als
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- MANE Select-transcript
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GTF2E2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GTF2E2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GTF2E2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 79,9 kb van het gen; 876 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GTF2E2 leest
1
positie in GTF2E2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 79,9 kb van GTF2E2, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GTF2E2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GTF2E2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GTF2E2-gen: general transcription factor IIE subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gtf2e2
Dante Labs. GTF2E2-gen: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gtf2e2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken