Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q12
Coördinaten
Chromosoom 17: 35.574.795–35.578.571 (GRCh38)
Exons
3 exons over 3,8 kb
Eiwit
359 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000225873.9NM_000286.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Zellweger-spectrumstoornissen en peroxisoombiogenesestoornissen

    • Peroxisoombiogenesestoornissen (Zellweger-spectrum en rhizomele chondrodysplasia punctata)Autosomaal recessief

      Veranderingen in een van de meer dan tien PEX-genen, meestal PEX1, beïnvloeden de hersenen, lever, nieren, botten, ogen en gehoor. De ernst varieert van een levensbedreigende aandoening in de zuigelingenperiode tot mildere problemen met zicht, gehoor en leren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose stuurt de controle van lever-, bijnier-, zicht- en gehoorfunctie, suppletie waar nodig, en dragerstesten voor familieleden.

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PEX12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar PEX12 zich bevindt. PEX12 en 29 genen in de buurt op chromosoom 17, van 35.076.683 tot 36.076.682.Chromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, omgekeerde-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omgekeerde-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omgekeerde-strengRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, voorwaartse-strengFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, omgekeerde-strengNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, voorwaartse-strengUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, omgekeerde-strengSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, voorwaartse-strengSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, omgekeerde-strengSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, omgekeerde-strengSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, omgekeerde-strengSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, omgekeerde-strengSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, omgekeerde-strengSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.571, omgekeerde-strengPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, voorwaartse-strengAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, voorwaartse-strengRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, omgekeerde-strengGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, omgekeerde-strengMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, voorwaartse-strengPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, voorwaartse-strengTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, omgekeerde-strengHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, omgekeerde-strengCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, omgekeerde-strengRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, omgekeerde-strengLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, omgekeerde-strengCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, omgekeerde-strengCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, omgekeerde-strengCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, omgekeerde-strengCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, omgekeerde-strengCCL18: 36.064.228–36.072.032, voorwaartse-strengCCL18Diagram van PEX12: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 3: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 35.574.795–35.576.181, 1.387 basenExon 2: 35.577.038–35.577.591, 554 basenExon 1: 35.577.896–35.578.571, 676 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 3,8 kb van het gen; 1.080 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PEX12 leest

101

posities in PEX12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,8 kb van PEX12, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PEX12-gen: peroxisomal biogenesis factor 12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. PEX12-gen: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pex12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen