Gen
MARS2
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25133(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000247626(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 92935(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 197.705.369–197.708.395 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 3 kb
- Eiwit
- 593 aminozuren
- Ook bekend als
- mtMetRS, SPAX3
- MANE Select-transcript
- ENST00000282276.8NM_138395.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MARS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MARS2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MARS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 3 kb van het gen; 1.782 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MARS2 leest
3
posities in MARS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3 kb van MARS2, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MARS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MARS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Small cerebellum
- Spastic ataxia
- Cognitive impairment
Toon 12 kenmerken meer
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Ventriculomegaly
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MARS2-gen: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mars2
Dante Labs. MARS2-gen: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mars2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken