Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GLRX5

glutaredoxin 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.13
Coördinaten
Chromosoom 14: 95.535.050–95.544.714 (GRCh38)
Exons
2 exons over 9,7 kb
Eiwit
157 aminozuren
Ook bekend als
PR01238, GRX5
Eerdere symbolen
C14orf87
MANE Select-transcript
ENST00000331334.5NM_016417.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke sideroblastische anemieën

    • Erfelijke sideroblastische anemie

      Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ALAS2 en ABCB7 (X-gebonden), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 en TRNT1 (recessief) en HSPA9 (dominant); sommige vormen treffen ook de spieren, het zenuwstelsel of het immuunsysteem.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De X-gebonden ALAS2-vorm reageert vaak op vitamine B6 (pyridoxine), en een diagnose helpt bij het bewaken van de ijzerstapeling en onderscheidt deze aandoeningen van verworven myelodysplastisch syndroom.

Opbouw van GLRX5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar GLRX5 zich bevindt. GLRX5 en 7 genen in de buurt op chromosoom 14, van 95.039.882 tot 96.039.881.Chromosoom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95.086.228–95.158.010, omgekeerde-strengDICER1CLMN: 95.181.940–95.320.058, omgekeerde-strengCLMNSYNE3: 95.407.266–95.516.854, omgekeerde-strengSYNE3GLRX5: 95.535.050–95.544.714, voorwaartse-strengGLRX5TCL1B: 95.686.397–95.692.638, voorwaartse-strengTCL1BTCL1A: 95.694.156–95.714.196, omgekeerde-strengTCL1ATUNAR: 95.866.587–95.925.871, voorwaartse-strengTUNARC14orf132: 96.039.323–96.095.498, voorwaartse-strengC14orf132Diagram van GLRX5: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 95.535.050–95.535.384, 335 basenExon 2: 95.543.947–95.544.714, 768 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 9,7 kb van het gen; 474 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GLRX5 leest

3

posities in GLRX5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 9,7 kb van GLRX5, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan GLRX5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GLRX5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GLRX5-gen: glutaredoxin 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5-gen: glutaredoxin 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/glrx5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen