Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 119.096.510–119.101.853 (GRCh38)
Exons
9 exons over 5,3 kb
Eiwit
408 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Eerdere symbolen
DPAGT2, DPAGT
MANE Select-transcript
ENST00000354202.9NM_001382.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • DPAGT1-CDGAutosomaal recessief

      Een congenitale glycosylatiestoornis veroorzaakt door varianten in DPAGT1, variërend van ernstige ziekte van meerdere organen tot een congenitaal myasthenisch syndroom met schouder- en heupgordelzwakte.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De myasthene vorm kan reageren op geneesmiddelen die worden gebruikt bij congenitaal myasthenisch syndroom.

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van DPAGT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar DPAGT1 zich bevindt. DPAGT1 en 29 genen in de buurt op chromosoom 11, van 118.599.182 tot 119.599.181.Chromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, voorwaartse-strengARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, voorwaartse-strengPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, omgekeerde-strengTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, omgekeerde-strengDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, voorwaartse-strengCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, omgekeerde-strengBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, voorwaartse-strengUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, voorwaartse-strengCENATAC: 118.998.051–119.015.811, voorwaartse-strengRPS25: 119.014.665–119.018.724, omgekeerde-strengRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, voorwaartse-strengTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, omgekeerde-strengSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, omgekeerde-strengVPS11: 119.067.789–119.082.753, voorwaartse-strengHMBS: 119.084.861–119.093.920, voorwaartse-strengHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, omgekeerde-strengH2AXDPAGT1: 119.096.510–119.101.853, omgekeerde-strengDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, voorwaartse-strengC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, voorwaartse-strengABCG4: 119.149.029–119.162.653, voorwaartse-strengABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, voorwaartse-strengNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, voorwaartse-strengNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, omgekeerde-strengDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, voorwaartse-strengCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, omgekeerde-strengMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, voorwaartse-strengRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, omgekeerde-strengC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, omgekeerde-strengMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, omgekeerde-strengUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, omgekeerde-strengTHY1Diagram van DPAGT1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 119.096.510–119.097.063, 554 basenExon 8: 119.097.142–119.097.297, 156 basenExon 7: 119.097.464–119.097.551, 88 basenExon 6: 119.097.855–119.098.043, 189 basenExon 5: 119.098.403–119.098.487, 85 basenExon 4: 119.100.262–119.100.408, 147 basenExon 3: 119.100.630–119.100.843, 214 basenExon 2: 119.101.018–119.101.138, 121 basenExon 1: 119.101.495–119.101.853, 359 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 5,3 kb van het gen; 1.227 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DPAGT1 leest

36

posities in DPAGT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,3 kb van DPAGT1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan DPAGT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DPAGT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 31 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DPAGT1-gen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1-gen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dpagt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen