Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KIF7

kinesin family member 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q26.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Exons
19 exons over 27,5 kb
Eiwit
1.343 aminozuren
Ook bekend als
JBTS12
MANE Select-transcript
ENST00000394412.8NM_198525.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KIF7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar KIF7 zich bevindt. KIF7 en 18 genen in de buurt op chromosoom 15, van 89.141.722 tot 90.141.721.Chromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, voorwaartse-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, omgekeerde-strengRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, voorwaartse-strengFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, omgekeerde-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omgekeerde-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omgekeerde-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, voorwaartse-strengTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, omgekeerde-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omgekeerde-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omgekeerde-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, voorwaartse-strengWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, omgekeerde-strengMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, voorwaartse-strengMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, omgekeerde-strengANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, omgekeerde-strengAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, omgekeerde-strengARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, omgekeerde-strengARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, voorwaartse-strengZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, omgekeerde-strengIDH2Diagram van KIF7: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 89.627.977–89.628.786, 810 basenExon 18: 89.628.976–89.629.122, 147 basenExon 17: 89.629.375–89.629.573, 199 basenExon 16: 89.630.287–89.630.493, 207 basenExon 15: 89.631.495–89.631.710, 216 basenExon 14: 89.632.820–89.632.996, 177 basenExon 13: 89.633.141–89.633.266, 126 basenExon 12: 89.633.686–89.633.883, 198 basenExon 11: 89.642.203–89.642.405, 203 basenExon 10: 89.645.013–89.645.165, 153 basenExon 9: 89.645.336–89.645.451, 116 basenExon 8: 89.645.893–89.646.026, 134 basenExon 7: 89.646.830–89.647.057, 228 basenExon 6: 89.647.596–89.647.712, 117 basenExon 5: 89.648.255–89.648.774, 520 basenExon 4: 89.648.974–89.649.367, 394 basenExon 3: 89.649.741–89.649.941, 201 basenExon 2: 89.652.603–89.652.954, 352 basenExon 1: 89.655.399–89.655.467, 69 basen191816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 27,5 kb van het gen; 4.032 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KIF7 leest

85

posities in KIF7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 27,5 kb van KIF7, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KIF7-gen: kinesin family member 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7-gen: kinesin family member 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen