Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p12
Coördinaten
Chromosoom 17: 14.069.504–14.208.677 (GRCh38)
Exons
7 exons over 139,2 kb
Eiwit
443 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000261643.8NM_001303.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van COX10

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar COX10 zich bevindt. COX10 en 2 genen in de buurt op chromosoom 17, van 13.639.091 tot 14.639.090.Chromosoom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14.069.504–14.208.677, voorwaartse-strengCOX10CDRT15: 14.235.673–14.236.862, omgekeerde-strengCDRT15HS3ST3B1: 14.301.025–14.349.404, voorwaartse-strengHS3ST3B1Diagram van COX10: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 14.069.504–14.069.648, 145 basenExon 2: 14.074.323–14.074.456, 134 basenExon 3: 14.076.735–14.077.056, 322 basenExon 4: 14.102.118–14.102.242, 125 basenExon 5: 14.159.877–14.159.947, 71 basenExon 6: 14.191.989–14.192.221, 233 basenExon 7: 14.206.810–14.208.677, 1.868 basen12345675′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,9 kb van de 139,2 kb van het gen; 1.332 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest COX10 leest

    10

    posities in COX10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    1 daarvan (10%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 139,2 kb van COX10, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). COX10-gen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10-gen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cox10

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen