Gen
COL6A1
collagen type VI alpha 1 chain
- HGNC 2211(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000142156(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1291(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 45.981.770–46.005.048 (GRCh38)
- Exons
- 35 exons over 23,3 kb
- Eiwit
- 1.028 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000361866.8NM_001848.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL6A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale spierdystrofieën
- Collageen VI-gerelateerde myopathie
Een spectrum van spieraandoeningen veroorzaakt door varianten in COL6A1, COL6A2 of COL6A3, variërend van ernstige congenitale spierdystrofie van Ullrich tot mildere myopathie van Bethlem, met zwakte en gewrichtscontracturen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Congenitale spierdystrofie
Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Gordelspierdystrofie
Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van COL6A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 23,3 kb van het gen; 3.087 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL6A1 leest
138
posities in COL6A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,3 kb van COL6A1, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL6A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL6A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
Toon 34 kenmerken meer
- Fiber type grouping
- Muscle fiber necrosis
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Abnormal muscle fiber morphology
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Increased wrist mobility
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Scoliosis
- Difficulty running
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal joint hypermobility
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Type 1 muscle fiber predominance
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Shoulder girdle muscle wasting
- Increased laxity of fingers
- Ankle contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Finger joint contracture
- Hip dislocation
Toon 16 kenmerken meer
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Curved toe bone
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Ankle hypermobility
- Club feet
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL6A1-gen: collagen type VI alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col6a1
Dante Labs. COL6A1-gen: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col6a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken