Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.32
Coördinaten
Chromosoom 10: 102.673.731–102.714.397 (GRCh38)
Exons
6 exons over 40,7 kb
Eiwit
182 aminozuren
Ook bekend als
ARFL3
MANE Select-transcript
ENST00000260746.6NM_004311.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van ARL3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar ARL3 zich bevindt. ARL3 en 20 genen in de buurt op chromosoom 10, van 102.194.064 tot 103.194.063.Chromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102.226.294–102.229.589, voorwaartse-strengELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, omgekeerde-strengPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, voorwaartse-strengGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, voorwaartse-strengPSD: 102.402.614–102.421.539, omgekeerde-strengPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, voorwaartse-strengFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, omgekeerde-strengCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, omgekeerde-strengC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, voorwaartse-strengSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, omgekeerde-strengACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, voorwaartse-strengSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, voorwaartse-strengTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.397, omgekeerde-strengARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, voorwaartse-strengSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, voorwaartse-strengWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, omgekeerde-strengCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, voorwaartse-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, voorwaartse-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, voorwaartse-strengAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, voorwaartse-strengCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, omgekeerde-strengNT5C2Diagram van ARL3: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 102.673.731–102.676.941, 3.211 basenExon 5: 102.685.816–102.686.001, 186 basenExon 4: 102.689.893–102.689.943, 51 basenExon 3: 102.699.373–102.699.489, 117 basenExon 2: 102.705.346–102.705.489, 144 basenExon 1: 102.714.273–102.714.397, 125 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 40,7 kb van het gen; 549 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ARL3 leest

3

posities in ARL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,7 kb van ARL3, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ARL3-gen: ARF like GTPase 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3-gen: ARF like GTPase 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arl3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen