Gen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Cytogenetische locatie: 15q12
Coördinaten: Chromosoom 15: 26.543.552–26.773.066 (GRCh38)
Exons: 9 exons over 229,5 kb
Eiwit: 473 aminozuren
MANE Select-transcript: ENST00000311550.10NM_000814.6
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/gabrb3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees GABRB3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
  Een van 171 genen die hiermee verband houden
  Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GABRB3

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 229,5 kb van het gen; 1.422 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GABRB3

posities in GABRB3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 229,5 kb van GABRB3, inclusief intronen, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GABRB3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GABRB3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 41 kenmerken meer

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GABRB3-gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gabrb3

Vancouver

Dante Labs. GABRB3-gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gabrb3

Eén test. Een leven lang antwoorden.