Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q21.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 91.070.344–91.087.093 (GRCh38)
Exons
7 exons over 16,8 kb
Eiwit
293 aminozuren
Ook bekend als
CGI-77, DUBA5
MANE Select-transcript
ENST00000404789.8NM_016023.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van OTUD6B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 8, met een haakje waar OTUD6B zich bevindt. OTUD6B en 6 genen in de buurt op chromosoom 8, van 90.578.719 tot 91.578.718.Chromosoom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90.621.995–90.791.632, omgekeerde-strengTMEM64NECAB1: 90.791.115–90.959.393, voorwaartse-strengNECAB1C8orf88: 90.958.084–90.985.580, omgekeerde-strengC8orf88PIP4P2: 90.987.561–91.041.007, omgekeerde-strengPIP4P2OTUD6B: 91.070.344–91.087.093, voorwaartse-strengOTUD6BLRRC69: 91.101.832–91.219.257, voorwaartse-strengLRRC69SLC26A7: 91.209.494–91.398.155, voorwaartse-strengSLC26A7Diagram van OTUD6B: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 91.070.344–91.070.466, 123 basenExon 2: 91.071.138–91.071.289, 152 basenExon 3: 91.073.831–91.073.911, 81 basenExon 4: 91.078.356–91.078.668, 313 basenExon 5: 91.080.669–91.080.730, 62 basenExon 6: 91.084.008–91.084.114, 107 basenExon 7: 91.084.784–91.087.093, 2.310 basen12345675′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,1 kb van de 16,8 kb van het gen; 882 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest OTUD6B leest

    13

    posities in OTUD6B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 16,8 kb van OTUD6B, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan OTUD6B

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OTUD6B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). OTUD6B-gen: OTU deubiquitinase 6B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B-gen: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otud6b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen