Gen
PLA2G6
phospholipase A2 group VI
- HGNC 9039(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184381(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8398(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 70,3 kb
- Eiwit
- 806 aminozuren
- Ook bekend als
- iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
- MANE Select-transcript
- ENST00000332509.8NM_003560.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLA2G6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
- Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.
Parkinson-ziekte
Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa
Opbouw van PLA2G6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 70,3 kb van het gen; 2.421 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PLA2G6 leest
168
posities in PLA2G6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 70,3 kb van PLA2G6, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PLA2G6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLA2G6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Gliosis
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Parkinsonism
Toon 71 kenmerken meer
- Slow movements
- Tremor
- Decreased nerve conduction velocity
- Loss of developmental milestones
- Psychomotor deterioration
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Axial dystonia
- Balance impairment
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Cerebellar gliosis
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Diffuse axonal swelling
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Eyelid myoclonus
- Focal dystonia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Pill-rolling tremor
- Poor social interactions
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Reading disability
- Resting tremor
- Unsteady walk
- Upper limb postural tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Delusions
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Jerking
- More active than typical
- Paranoia
- Short attention span
- Choking episodes
- Vegetative state
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Chorea
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Ongoing loss of nerve cells
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLA2G6-gen: phospholipase A2 group VI. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pla2g6
Dante Labs. PLA2G6-gen: phospholipase A2 group VI [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pla2g6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken